EROPA - DNA yang diperoleh dari tulang dan gigi orang Eropa kuno yang hidup hingga 34.000 tahun yang lalu memberikan wawasan tentang asal mula penyakit neurologis multiple sclerosis yang sering kali melumpuhkan. Peneliti juga menemukan bahwa varian genetik yang kini meningkatkan risikonya pernah ada untuk melindungi manusia dari penyakit yang ditularkan melalui hewan.

Temuan ini berasal dari penelitian yang melibatkan pengurutan DNA purba dari 1.664 orang dari berbagai situs di Eropa Barat dan Asia. Genom kuno ini kemudian dibandingkan dengan DNA modern dari UK Biobank, yang terdiri dari sekitar 410.000 orang yang mengidentifikasi diri sebagai orang "kulit putih-Inggris", dan lebih dari 24.000 lainnya lahir di luar Inggris, untuk melihat perubahan dari waktu ke waktu.

Salah satu penemuan mengejutkan berkaitan dengan MS, penyakit kronis pada otak dan sumsum tulang belakang yang dianggap sebagai kelainan autoimun di mana tubuh secara keliru menyerang dirinya sendiri.
Para peneliti mengidentifikasi peristiwa migrasi penting sekitar 5.000 tahun yang lalu pada awal Zaman Perunggu ketika para penggembala ternak yang disebut orang Yamnaya pindah ke Eropa Barat dari wilayah yang mencakup Ukraina modern dan Rusia bagian selatan.

Mereka membawa sifat-sifat genetik yang pada saat itu bermanfaat, melindungi terhadap infeksi yang mungkin timbul dari domba dan sapi mereka. Seiring dengan membaiknya kondisi sanitasi selama ribuan tahun, varian yang sama juga meningkatkan risiko penyakit MS. Hal ini membantu menjelaskan, kata para peneliti, mengapa penduduk Eropa Utara memiliki prevalensi MS tertinggi di dunia, dua kali lipat dibandingkan penduduk Eropa Selatan.

“Kita adalah produk evolusi yang terjadi di lingkungan masa lalu, dan dalam banyak hal kita tidak beradaptasi secara optimal dengan lingkungan yang kita ciptakan untuk diri kita sendiri saat ini,” kata ahli genetika populasi Universitas California, Berkeley, Rasmus Nielsen, salah satu pemimpin penelitian. penelitian yang dipublikasikan pada hari Rabu di jurnal Nature.

Sekitar 11.000 tahun yang lalu, para petani dari kawasan Turki modern berekspansi ke Eropa Barat, menggantikan para pemburu-pengumpul. Para petani inilah yang kemudian digantikan oleh Yamnaya.

“Suku Yamnaya adalah pengembara sejati pertama di Eropa. Mereka menggunakan ternak dan kuda peliharaan untuk mengakses pedalaman Stepa Asia, di mana hanya ada sedikit makanan atau minuman, jadi mereka membawa semuanya dengan kereta. Secara fisik mereka sangat besar, sehingga kita bisa melihat dengan mengukur kerangka dan juga secara genetik, dan tampaknya cukup kejam," kata ahli genetika Universitas Cambridge dan rekan penulis studi William Barrie.

“Kami pikir sebagian besar penggantian yang terjadi melibatkan peperangan,” tambah Nielsen.

Nenek moyang yang terkait dengan Yamnaya ada di Eropa Utara, memuncak di Irlandia, Islandia, Norwegia, dan Swedia dan menurun lebih jauh ke selatan.

Temuan ini menggarisbawahi bagaimana sifat-sifat genetik dapat berubah dari menguntungkan menjadi merugikan seiring dengan perkembangan kondisi.

“Frekuensi infeksi patogen meningkat selama Zaman Perunggu, karena kedekatan antara manusia dan hewan peliharaan mereka, serta meningkatnya kepadatan populasi,” kata spesialis biologi evolusi komputasi Universitas Kopenhagen dan rekan penulis penelitian Evan Irving-Pease.
“Baru pada era modern, dengan sanitasi dan perawatan medis yang luas, varian genetik ini melebihi kebutuhan imunologi kita, sehingga mengakibatkan peningkatan risiko pengembangan MS dan penyakit autoimun lainnya,” tambah Irving-Pease.

Temuan ini mungkin membawa implikasi bagi penelitian dan pengobatan MS.
“Hal ini mengubah pandangan kita terhadap MS, membantu kita memahami asal-usulnya. Kita dapat melihat MS sebagai hasil dari sistem kekebalan tubuh yang telah berevolusi secara efisien untuk mengatasi berbagai infeksi di masa lalu, namun kini berada di lingkungan yang sangat berbeda.

Perbedaan antara lingkungan sanitasi masa lalu dan modern kemungkinan besar menyebabkan sistem kekebalan tubuh terlalu aktif. Ini berarti kita harus mengkalibrasi ulang sistem kekebalan tubuh daripada menekannya,” kata Barrie.

Penelitian ini menjelaskan karakteristik lain dari orang Eropa.
Karena suku Yamnaya secara genetik cenderung tinggi, masyarakat Eropa Utara saat ini cenderung lebih tinggi dibandingkan masyarakat Eropa Selatan, yang memiliki keturunan lebih besar dari para petani Neolitikum yang secara genetik cenderung pendek.

Para peneliti menemukan bahwa orang-orang Eropa Timur memiliki risiko genetik yang lebih tinggi untuk terkena Alzheimer dan diabetes tipe 2. Mereka juga menemukan bahwa toleransi laktosa, kemampuan mencerna gula dalam susu dan produk susu lainnya, muncul di Eropa sekitar 6.000 tahun yang lalu.