LONDON - Delapan anak di Inggris terhindar dari penyakit genetik yang mematikan berkat teknik fertilisasi in vitro tiga orang yang baru yang dilaporkan para ilmuwan dari Universitas Newcastle. Teknik ini, yang dilarang di Amerika Serikat, memindahkan potongan-potongan dari dalam sel telur ibu yang telah dibuahi—nukleusnya, ditambah nukleus sperma ayah—ke dalam sel telur sehat yang disediakan oleh donor anonim.

Prosedur ini mencegah pemindahan gen yang bermutasi dari dalam mitokondria ibu—pabrik energi sel—yang dapat menyebabkan gangguan yang tak tersembuhkan dan berpotensi fatal.

Mutasi pada DNA mitokondria dapat memengaruhi banyak organ, terutama yang membutuhkan energi tinggi, seperti otak, hati, jantung, otot, dan ginjal.

Satu dari delapan anak tersebut kini berusia 2 tahun, dua berusia antara 1 dan 2 tahun, dan lima masih bayi. Semuanya sehat saat lahir, dengan tes darah menunjukkan tidak ada atau hanya sedikit mutasi gen mitokondria, demikian laporan para ilmuwan di New England Journal of Medicine, membuka tab baru. Mereka mengatakan bahwa semuanya telah mengalami perkembangan normal.

Hasilnya "merupakan puncak dari kerja puluhan tahun," tidak hanya pada tantangan ilmiah/teknis tetapi juga dalam penyelidikan etis, keterlibatan publik dan pasien, pembuatan undang-undang, penyusunan dan pelaksanaan peraturan, serta pembentukan sistem untuk memantau dan merawat ibu dan bayi, kata spesialis kedokteran reproduksi Dr. Andy Greenfield dari Universitas Oxford, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, dalam sebuah pernyataan.

"Data berharga" para peneliti kemungkinan akan menjadi titik awal dari jalur investigasi baru, kata Greenfield.

Sering kali selama prosedur skrining IVF, dokter dapat mengidentifikasi beberapa sel telur berisiko rendah dengan sangat sedikit mutasi gen mitokondria yang cocok untuk implantasi.

Namun terkadang semua DNA mitokondria sel telur membawa mutasi. Dalam kasus tersebut, dengan menggunakan teknik baru, para dokter di Inggris pertama-tama membuahi sel telur ibu dengan sperma ayah. Kemudian mereka membuang "pronuklei" sel telur yang telah dibuahi – yaitu, inti sel telur dan sperma, yang membawa instruksi DNA dari kedua orang tua untuk perkembangan, kelangsungan hidup, dan reproduksi bayi.

Selanjutnya, mereka mentransfer inti sel telur dan sperma ke dalam sel telur donor yang telah dibuahi dan pronukleusnya telah dibuang.

Sel telur donor sekarang akan mulai membelah dan berkembang dengan mitokondrianya yang sehat dan DNA inti dari sel telur ibu dan sperma ayah.

Proses ini, yang dirinci dalam makalah kedua di jurnal tersebut, membuka tab baru, "pada dasarnya mengganti DNA mitokondria (mtDNA) yang rusak dengan mtDNA yang sehat dari donor," ujar peneliti senior Mary Herbert, profesor biologi reproduksi di Newcastle, dalam sebuah konferensi pers.

Kadar mutasi mtDNA dalam darah 95% hingga 100% lebih rendah pada enam bayi baru lahir, dan 77% hingga 88% lebih rendah pada dua bayi lainnya, dibandingkan dengan kadar varian yang sama pada ibu mereka, para peneliti melaporkan dalam makalah kedua.

"Data ini menunjukkan bahwa transfer pronuklear efektif dalam mengurangi penularan penyakit mtDNA," kata mereka.

Prosedur ini diujicobakan pada 22 wanita yang bayinya kemungkinan mewarisi gen tersebut. Selain delapan wanita yang melahirkan anak-anak yang dijelaskan dalam laporan ini, satu lagi dari 22 wanita tersebut saat ini sedang hamil.

Tujuh dari delapan kehamilan berjalan lancar; dalam satu kasus, seorang wanita hamil memiliki hasil tes darah yang menunjukkan kadar lipid tinggi.
Tidak ada keguguran.

Para penulis laporan saat ini juga telah mencoba mentransplantasikan inti sel telur ibu yang tidak dibuahi ke dalam sel telur donor dan kemudian membuahi sel telur donor tersebut, tetapi mereka yakin pendekatan baru mereka dapat mencegah penularan kelainan genetik dengan lebih andal.

Pada tahun 2015, Inggris menjadi negara pertama di dunia yang melegalkan penelitian tentang perawatan donasi mitokondria pada manusia. Pada tahun yang sama di Amerika Serikat, transfer pronuklear secara efektif dilarang untuk penggunaan manusia oleh undang-undang anggaran kongres yang melarang Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) menggunakan dana untuk mempertimbangkan penggunaan "genetika yang diwariskan modifikasi netik".