Jakarta, Katakini.com - International PKU Day diperingati setiap tanggal 28 Juni untuk meningkatkan kesadaran global tentang fenilketonuria (PKU), sebuah kelainan metabolik langka yang dapat berdampak serius pada perkembangan otak dan kualitas hidup

Tanggal ini dipilih bertepatan dengan hari kelahiran Dr. Robert Guthrie, ilmuwan yang mengembangkan tes skrining bayi baru lahir untuk PKU, serta ulang tahun tokoh pertama yang secara resmi didiagnosis mengidap kondisi tersebut.

Diketahui, PKU (Phenylketonuria) merupakan kelainan genetik langka di mana tubuh tidak dapat memecah asam amino bernama fenilalanin. Jika tidak ditangani sejak dini, fenilalanin akan menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan otak permanen.

Namun, ketika didiagnosis secara cepat dan ditangani melalui pola makan rendah protein khusus, banyak anak dengan PKU dapat tumbuh sehat secara kognitif dan fisik.

Hari peringatan ini pertama kali digagas oleh European Society of Phenylketonuria (ESPKU) sebagai bentuk solidaritas global bagi para penderita PKU dan keluarganya.

Melalui kampanye ini, masyarakat diajak untuk mengenali gejala, memahami pentingnya skrining neonatal, serta mendukung penelitian dan akses terhadap pengobatan yang lebih baik. Peringatan ini juga menjadi wadah komunikasi antar komunitas medis, pasien, dan pembuat kebijakan di berbagai negara.

Salah satu tujuan utama International PKU Day adalah mendorong skrining dini terhadap bayi baru lahir. Di banyak negara maju, skrining PKU sudah menjadi bagian dari protokol kesehatan rutin, namun masih banyak wilayah di dunia—terutama negara berkembang—yang belum memiliki infrastruktur atau kebijakan skrining massal untuk kelainan metabolik.

Hal ini berdampak langsung terhadap deteksi kasus dan penanganan yang seharusnya dilakukan sejak hari-hari awal kehidupan.

Peringatan ini juga bertujuan memperjuangkan akses terhadap makanan medis khusus yang dibutuhkan penderita PKU. Pola makan penderita sangat terbatas, karena harus menghindari makanan tinggi protein seperti daging, telur, susu, dan bahkan roti biasa.

Mereka membutuhkan formula dan produk makanan rendah protein yang harganya sangat mahal dan belum tentu tersedia di semua negara. Karenanya, PKU Day juga menjadi ajang untuk mengadvokasi subsidi dan kebijakan dukungan pemerintah.

Peringatan International PKU Day menjadi pengingat bahwa tidak semua penyakit langka harus berujung pada penderitaan seumur hidup. Dengan penanganan yang tepat sejak dini, dukungan keluarga, dan sistem kesehatan yang responsif, individu dengan PKU bisa menjalani hidup normal dan produktif.